“不止罕見”：從特效藥到AI大模型，罕見病診療迎來新突破

　　世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065％到0.1％之間的疾病或病變，它們絕大部分屬于先天性、慢性病，常常危及生命。每年2月的最后一天是“國際罕見病日”，這是一個(gè)旨在提高公眾對(duì)罕見病認(rèn)知、呼吁社會(huì)關(guān)注罕見病患者及其家庭的重要日子。今年“國際罕見病日”的主題是“More than you can imagine”（“不止罕見”）。

　　臨近“國際罕見病日”，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱上海新華醫(yī)院）傳來消息，該院為一名軟骨發(fā)育不全患兒申請(qǐng)的臨時(shí)進(jìn)口特效藥“伏索利肽”近日獲批。這是上海首個(gè)為軟骨發(fā)育不全罕見病患者申請(qǐng)的急需藥品。軟骨發(fā)育不全是一種由成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體3（FGFR3）基因突變引發(fā)的罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病，全球發(fā)病率約3.72—4.60/10萬出生人口。患者主要表現(xiàn)為短肢型侏儒癥，并常伴隨枕骨大孔狹窄、睡眠呼吸暫停、脊髓壓迫等嚴(yán)重并發(fā)癥，導(dǎo)致行動(dòng)受限、多器官功能障礙甚至危及生命。據(jù)悉，“伏索利肽”的臨時(shí)緊急進(jìn)口申報(bào)工作于去年10月開展，這一案例對(duì)于今后治療罕見病具有重大意義。

　　罕見病患者的用藥保障方面，最新的醫(yī)保藥品目錄調(diào)整共新增91個(gè)藥品，其中腫瘤用藥26個(gè)（含4個(gè)罕見病）、糖尿病等慢性病用藥15個(gè)（含2個(gè)罕見病）、罕見病用藥13個(gè)。2024年12月12日，第十批國家組織藥品集中帶量采購產(chǎn)生擬中選結(jié)果，馬昔騰坦片是當(dāng)前新一代治療罕見病肺動(dòng)脈高壓的藥物，其中選為患者治療提供更多選擇。

　　復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院罕見病中心主任趙重波教授近日表示，罕見病不僅是一個(gè)學(xué)科，更是一整套的服務(wù)體系。越來越多的信息顯示，在這一體系中，人工智能（AI）技術(shù)的引入為罕見病的診斷、治療和管理提供了新的可能性。據(jù)北京協(xié)和醫(yī)院公眾號(hào)消息，2月16日，北京協(xié)和醫(yī)院與中國科學(xué)院自動(dòng)化研究所共同研發(fā)的“協(xié)和·太初”罕見病大模型正式進(jìn)入臨床應(yīng)用階段。“‘協(xié)和·太初’罕見病AI大模型，基于我國罕見病知識(shí)庫多年積累和中國人群基因檢測(cè)數(shù)據(jù)研發(fā)，是國際首個(gè)符合中國人群特點(diǎn)的罕見病大模型。”北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、罕見病醫(yī)學(xué)中心主任張抒揚(yáng)介紹。2月25日，北京兒童醫(yī)院黨委書記、國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病中心主任張國君表示，北京兒童醫(yī)院已將國內(nèi)首個(gè)“AI兒科醫(yī)生”納入疑難罕見病會(huì)診，采用“AI兒科醫(yī)生+多學(xué)科專家”雙醫(yī)并行會(huì)診模式。（中國經(jīng)濟(jì)網(wǎng)記者 韓璐）